Nöral tüp adı verilen yapı, beyin dokusundan başlayıp, boylu boyunca omuriliği de içine alacak şekilde aşağı doğru uzanan bir yapıdır. Yapı, döllenmeden sonraki ikinci-üçüncü hafta arasında gelişimini tamamlar. Gelişimin her hangi bir nedenle aksaması, tüpün herhangi bir bölgesinin açık kalmasına neden olur. Bu duruma Nöral Tüp Defekti (Spina Bifida) adı verilir.
Açıklığın omurga kanalı boyunca bir yerde olması durumunda spina bifida, kafatasında olması durumunda ise ensefalosel veya anensefali söz konusu olur.
Spina Bifida
Spina bifida latinceden gelen ve “ayrık” ya da “açık” omurga anlamına gelen bir kelimedir.
Spina bifida (nöral tüp defekti), omurgaların iki yarısının orta hatta birleşemediği bir kusurdur. Orta hatta açık kalan bölgeden tek başına omuriliğin etrafını saran zarlar (meningosel) veya zarlarla beraber omurilik dokusu (meningomiyelosel) fıtıklaşır. Spina bifida en sık bel bölgesinde görülür.
Spina bifida ülkemizde yaklaşık 1000’de 3 oranında gözlenen bir doğumsal kusurdur.
Nedenleri
Spina bifida’nın birden fazla nedene bağlı olarak oluştuğu düşünülmektedir. Spina bifida’lı doğan bebeklerin yakınları arasında ancak %5 oranında bu doğumsal kusura rastlanması olayın kalıtsal bağlantısının güçlü olmadığını düşündürmektedir.
Sara hastalığı olan, insüline bağımlı şeker hastalığı olan anne adaylarında spina bifida nispeten daha sık görülmektedir.
Spina bifidalı bir doğum sonrasında yüksek doz folik asit kullanan anne adaylarında olayın tekrarlama olasılığının azalması kusurun folik asitle yakın bir ilişkisi olabileceği görüşünü desteklemektedir.
Spina bifida bazı durumlarda kromozom kusurlarına veya genetik hastalıklara bağlı sendromların seyrinde de gözlenebilmektedir.
Gebelikte tanısı mümkün müdür?
Gebelik döneminde yapılan ayrıntılı ultrasonografi incelemesinde kafa içindeki bazı işaretler (arka çukur adı verilen bölgenin daralması, kafatasında şekil bozukluğu görülmesi) spina bifida şüphesini doğururken, yukarıda sayılan işaretlerin olmaması spina bifida olmadığı yönünde rahatlatıcıdır.
Bunun yanında dörtlü testte elde edilen veya tek başına istenen alfafetoprotein (AFP) incelemesinde değerin gebelik haftasına göre beklenenden fazla çıkması da spina bifida olasılığını gündeme getirir.
Spina bifida bebekte ne gibi belirtiler verir?
Spina bifidalı doğan bebeklerin doğumda yapılan incelemesinde sıklıkla bel bölgesinde fıtıklaşma sonucu oluşan kese şeklindeki yapı bariz olarak belli olur.
Bazen defektin üzeri ciltle kaplı olduğundan defekt gizli kalabilir. Bu durumlarda çoğunlukla defektin bulunduğu cilt bölgesinde bölgesel kıl artışı veya ciltte koyulaşma gözlenir.
Spina bifida fıtıklaşma bölgesinde bulunan sinirlerin işlev görememesine neden olur. Oluşan bu “felç” sonucu ortaya çıkan belirtiler defektin büyüklüğüne ve oluştuğu seviyeye bağlıdır.
Spina bifida tedavi edilebilir mi?
Spina bifida ile doğan bir bebekte doğumun ilk günlerinde fıtıklaşan bölgenin içeri ittirilerek üzerinin kapatılması bebekte enfeksiyon oluşmasını önlemek açısından önemlidir.
Hidrosefali durumunda ise beyin dokusunu korumak için “şant” adı verilen uygulamayla beyin içinde biriken sıvının boşaltılması gerekebilir.
Tüm tedavilere rağmen özellikle büyük defektler bebekte kalıcı sakatlık oluşmasına neden olabilirler.
Spina bifidanın tekrarlaması önlenebilir mi?
Spina bifidalı bir bebek doğurmuş olan anne adaylarında durumun bir dahaki gebelikte tekrarlamasını önlemeye yönelik olarak gebelik öncesi dönemden başlanıp, gebeliğin ilk birkaç ayı boyunca yüksek doz folik asit (Folbiol) tedavisi uygulaması etkili bulunmuştur.
Anne adaylarına ideal olarak gebelik öncesi dönemden itibaren takviye olarak 0.4 miligram folik asit almaları önerilirken, daha önce NTDli doğum yapmış olan anne adaylarının gebelik öncesinden günde 4-5 gram folik asit almaları önerilmektedir.
Anensefali
Anensefali, bebeğin beyin dokusunun olmadığı, kafatası kemiklerinin gelişmediği ve böylece yaşamla bağdaşmayan bir doğumsal kusur şeklidir.
Anensefali “nöral tüp defekti”nin en ağır şeklidir ve nöral tüpteki açıklığın kafatası seviyesinde olmasına bağlı olarak gelişir. Anensefalinin daha hafif olan şekline ensefalosel adı verilir.
Anensefalinin meydana gelme nedenleri spina bifida için geçerli olan nedenlerle aynıdır.
Bu doğumsal kusurun tanısı gebeliğin erken haftalarından itibaren yapılan ultrasonografi incelemesinde kafatasının ve beyin dokusunun görülememesiyle konabilir.
Anensefalili bebeğin doğduğunda yaşaması mümkün olmadığından tanısı konduğu anda gebeliğin tahliyesi önerilir.
Anensefalili bebek doğurmuş olan annelerde durumun tekrarlamasını engellemek için spina bifida bahsinde anlatıldığı gibi yüksek doz folik asit takviyesi yapılır.
Hidrosefali
Hidrosefali, “kafa içinde su birikimi” anlamına gelen bir kelimedir. Bebekte rahim içi gelişim döneminde beyin omurilik sıvısının normalden fazla üretilmesi ve/veya üretilen sıvının “su kanalları” içinde dolaşımının bir veya bir kaç noktada engellenmesi nedeniyle kafa içinde normalden fazla sıvı birikmesi durumudur. Görülme sıklığı yaklaşık 2000’de 1’dir.
İleri durumlarda bu sıvı birikimi normal beyin dokusunun rahim içindeki gelişimini de aksatabilmesi nedeniyle gebelik öncesi dönemde hidrosefali tanısının konması, anne ve baba adayına bebeğin durumu, tedavi ihtimalleri ve bu tedavilerin başarı şansı hakkında bilgi verilebilmesi açısından önemlidir.
Kanalların tıkanarak kafa içinde sıvı birikmesine neden olan olay rahim içinde geçirilen enfeksiyonlar olabileceği gibi, kafa içi yerleşimli kitleler de tıkanıklığa neden olabilir.
Hidrosefali saptanan bebeklerde en sık görülen nedenlerden biri bebekte var olan nöral tüp defektlerinin (NTD) yaptığı “tıkanıklıklardır”.
Diğer önemli nedenlerden biri, bebeğin beyincik dokusunu ilgilendiren ve ender görülen bir hastalık olan Dandy Walker Malformasyonu (DWM) adı verilen durumdur.
Rahim içi dönemde hidrosefalinin en erken tanısı ventriküllerin (ana kanalların) büyüdüğünün görülmesiyle konmaktadır.
Bebekte herhangi bir zamanda hidrosefali olmaması daha sonradan ortaya çıkmayacağının garantisi olmamakla beraber, hidrosefalilerin önemli bir kısmı gebeliğin ilk yarısından itibaren belirti vermeye başlar.
Bebekte ultrasonografiyle hidrosefali saptandığında öncelikle NTD ve DWM açısından ayrıntılı inceleme yapılır ve bebek doğumsal kusurlar açısından ikinci düzey ayrıntılı ultrasonografi incelemesiyle “taranır”. Bebeğin özellikle muhtemel bir kalp hastalığı açısından ayrıntılı incelenmesi de önemlidir. Gerekli durumlarda bebek amniyosentez veya kordosentez ile kromozom kusurları açısından da incelenir.
Bebekte yapılan ayrıntılı incelemelerde doğumsal bir kusur saptanmayan hidrosefali türüne “izole hidrosefali” adı verilir.
Hidrosefali tanısı konduktan sonra anne ve baba adayına bebeklerin durumu hakkında açıklama ikinci düzey ultrasonografinin yapıldığı üst merkezde verilir.
