Gaucher hastalığı, vücudun birçok organını ve dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu durumun belirti ve semptomları etkilenen bireyler arasında geniş ölçüde değişir.

Glukoserebrozidaz enziminin eksikliğiyle olur. Bu enzimin temel görevi hücrelerdeki bazı yağların atılımını sağlamaktır. Bu enzimin eksikliği Gaucher Hastalığını temel nedenidir. Vücuda zararlı yağlı maddelerin aşağıda sıralanan iç organlarda aşırı derece birikmesi ile kendini gösterir;

Dalak, Karaciğer, Akciğer, Böbrek, Kemik iliği, Beyin

Depolanan yağ, vücuttaki organların işlevlerini yerine getirmesine engel olur, organların büyümesine ve kemikte ağrıya neden olur. 

GENEL TANI – ÖZET

Gaucher hastalığı, vücudun birçok organını ve dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu durumun belirti ve semptomları etkilenen bireyler arasında geniş ölçüde değişir. Araştırmacılar, karakteristik özelliklerine dayanarak birçok Gaucher hastalığı türü tanımlamışlardır. Gaucher hastalığının yaygın belirtileri arasında anormal şekilde genişletilmiş bir karaciğer ve / veya dalak (hepatosplenomegali), düşük dolaşımdaki kırmızı kan hücreleri (anemi), düşük trombosit (trombositopeni) seviyeleri ve iskelet anomalileri bulunur. Trombositler pıhtılaşmayı destekleyen kan hücreleridir ve trombositopenisi olan hastalarda kanama problemleri ortaya çıkabilir. Üç ayrı Gaucher hastalığı Tipi tanımlandı ve nörolojik komplikasyonların yokluğu veya varlığı ve kapsamı ile ayırt edildi. Gaucher hastalığının üç formu da otozomal resesif paternde kalıtsaldır.

ALT TANILAR-ÇEŞİTLER

Tip 1 Gaucher hastalığı bu durumun en sık görülen şeklidir. Tip 1 ayrıca nöronopatik olmayan Gaucher hastalığı olarak da adlandırılır çünkü beyin ve omurilik (merkezi sinir sistemi) genellikle etkilenmez. Bu durumun özellikleri hafif ila şiddetli arasında değişmektedir ve çocukluktan yetişkinliğe kadar her zaman ortaya çıkabilir. Başlıca belirti ve semptomlar arasında karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali), az sayıda kırmızı kan hücresi (anemi), kan plateletlerinde (trombositopeni), akciğer hastalığında ve kemik ağrısı gibi kemik anormalliklerinde bir azalmanın neden olduğu kolay morarma, kırıklar ve artrit.

Tip 2 ve 3 Gaucher hastalığı, hastalığın nöronopatik formları olarak bilinir, çünkü merkezi sinir sistemini etkileyen problemlerle karakterize edilir. Yukarıda açıklanan belirti ve semptomlara ek olarak, bu durumlar anormal göz hareketlerine, nöbetlere ve beyin hasarına neden olabilir. Tip 2 Gaucher hastalığı genellikle bebeklikten itibaren hayatı tehdit eden tıbbi sorunlara neden olur. Tip 3 Gaucher hastalığı ayrıca sinir sistemini de etkiler, ancak tip 2’den daha yavaş kötüleşme eğilimindedir.

En şiddetli Gaucher hastalığı tipi perinatal ölümcül form olarak adlandırılır. Bu durum doğumdan önce veya bebeklik döneminde başlayan ciddi veya hayati tehlike oluşturan komplikasyonlara neden olur. Perinatal ölümcül formun özellikleri, doğumdan önce sıvı birikiminin neden olduğu geniş şişmeyi içerebilir (hidrops fetalis); kuru, pullu cilt (iktiyoz) veya diğer cilt anormallikleri; hepatosplenomegali; ayırt edici yüz özellikleri; ve ciddi nörolojik problemler. Adından da anlaşılacağı gibi, perinatal ölümcül Gaucher hastalığına sahip bebeklerin çoğu doğumdan sonra sadece birkaç gün hayatta kalır.

 GÖRÜLME SIKLIĞI

Gaucher hastalığı, genel popülasyondaki 50.000 ila 100.000 kişiden 1’inde görülür. Tip 1, hastalığın en yaygın şeklidir; Aşkenazi halklarında (doğu ve orta Avrupa) Yahudi mirası, diğer kökenlere göre daha sık görülür. Bu koşul biçimi, Aşkenazi Yahudi mirasının 500 ila 1000 kişiden birini etkilemektedir. Gaucher hastalığının diğer formları nadirdir ve Aşkenazi Yahudi kökenli insanlarda daha sık görülmez.

OLUŞUMUNA SEBEP OLAN ANA ETKENLER

Gaucher hastalığına GBA genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.

Gaucher hastalığının üç formu da otozomal resesif paternde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden anormal bir gen aldığında ortaya çıkar. Bir birey her bir ebeveynden hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermez. İki taşıyıcı ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçmesi ve bu nedenle, etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte% 25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte% 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden normal gen alma şansı% 25’tir. Risk erkeklerde ve kadınlarda aynıdır.

BELİRTİLERİ

• Zeka geriliği, davranış bozukluğu, nöbetler, öğrenme güçlüğü.
• İşitme problemleri
• Hareket ve denge bozukluğu
• Gözde yaşanan anormal hareketlilik.
• Göz kaslarının felci

TEŞHİS

Kan testleri, düşük seviyelerde glikoserebrosidaz tanımlayabilir.

Genetik testler en yaygın dört genetik mutasyon olan N370S, L444P, 84gg ve IVS2 [+1] ve bazı daha az yaygın olanları arar. Bu test tam olarak güvenilir değildir, çünkü Gaucher hastalığı ile bağlantılı olabilecek tüm genetik mutasyonlar henüz bilinmemektedir.

HASTALIĞIN DİĞER İSİMLERİ – ÇEŞİTLERİ

• serebrosid lipidoz sendromu
• Gaucher splenomegali
• glukoserebrosidaz eksikliği
• glucocerebrosidosis
• glukosilseramidaz eksikliği
• glukozil serebrosit lipidozu
• kerasin lipoidozu
• lipid histiyositoz (kerasin tipi)
• sfingolipidoz 1