Vücudumuzda kazalardan, cerrahi girişimlerden veya travmalardan sonra, bazı kişilerde ise kendiliğinden gelişen her türlü kanamanın beklenen zamanda durmaması ile kendini belli eden hastalıklara hemofili veya doğuştan kanama-pıhtılaşma bozukluğu ismi verilmektedir.
Tıbbi olarak Hemofili; kanda pıhtılaşmayı sağlayan ve faktör adı verilen proteinlerin, doğuştan itibaren eksikliği veya yokluğu sonucu pıhtılaşma görevini tam olarak yapamaması sonucunda ortaya çıkan ve ömür boyu süren bir kanama hastalığıdır. Bu proteinlerden Faktör Vlll’in eksikliğine Hemofili A, Faktör IX’un eksikliğine ise Hemofili B denir ve genellikle erkeklerde görülür. Aynı molekülün diğer kısmının bozuk olduğu von Willebrand Hastalığı (vWH) ve diğer faktörlerin eksiklikleri ise hem erkek, hem de kadınlarda kanamalarla seyretmektedir.
Hemofili hastalığına sebep olan gen, X kromozomu ile nesilden nesile aktarılan çekinik karakterli (resesif) bir gendir. Bu geni taşıyan kadınlar hastalığı çocuklarına % 50 oranında aktarırlar. Ailesinde taşıyıcı olmadan da hamilelik dönemindeki mutasyonlara bağlı olarak yeni doğanlarda hemofili hastalığı ortaya çıkabilmektedir. Genetik geçiş dışında ortaya çıkan hemofili hastalarının oranı %50’lere kadar yükselmektedir. Diğer doğuştan olan pıhtılaşma bozukluklarında ise; gen otozomal kromozomlardadır ve çoğunlukla çekinik (resesif) kalıtımla sonraki nesillere geçer.
En çok kas ve eklem içi kanamaların görüldüğü hemofililerde ağız ve kafa içi kanamalar, sünnet olma, diş çektirme veya cerrahi girişimler sonrasında gelişen kanamalar hayati önem taşır!
Teşhis
Hastalığın teşhisi; hastanın şikâyetlerinin iyi dinlenmesi, akrabalarında (erkek kardeşler, dayılar, teyze oğulları) hastalığın bulunması, yapılan tam muayene ve yapılan kan tahlillerinde pıhtılaşma sisteminin bozuk, faktör düzeylerinin düşük bulunmasıyla konur. Genetik olarak hemofili genini taşıyan bayanlardan doğacak kız çocuklarının taşıyıcı, erkek çocuklarının ise hasta olabilme şansı yarı yarıyadır. Hemofili, hamilelik esnasında anneden veya anne karnındaki bebekten alınan sıvı ve kanların tetkiki ile doğum öncesinde teşhis edilebilir. Son yıllarda geliştirilen hamilelik öncesi (preimplantasyon) genetik tanı yöntemi ile aileler hastalığı olmayan bebek sahibi olabilmektedir.
Hemofili Hastaları;
- Aspirin ve aspirin türevi içeren ilaçlar kullanmamalı,
- Kas içi (kalçaya veya baldıra) enjeksiyon yaptırmamalı,
- Rutin aşılar yapılmalı, Hepatit A ve B aşılarını yapılması unutulmamalı,
- Aşılarını ince uçlu enjektörle subcutan (deri altına) yaptırmalı, üzerine bir süre buz uygulamalı,
- Faktör konsantrelerini kesinlikle başka ilaçlarla karıştırmamalı, serum seti ile vermemeli ve damar içine yavaş olarak enjekte ettirmelidirler.
Tedavi için Neler Yapılabilir?
Hemofili olan bireyde bulunmayan Faktör adlı proteinlerin veya bunların benzerlerinin kullanılmasıyla tedavi edilir. Başlangıçta sağlıklı insanlardan toplanan kanlardan elde edilen ve enfeksiyon bulaşması riskine karşı virüs tarama testleri ile güvenli hale getirilen faktör konsantreleri kullanılırken; sonraki yıllarda bilimsel ve teknolojik gelişmeler sonucu laboratuvarlarda üretilen rekombinant faktör preparatları kullanıma girmiştir. Bu ürünler sentetik olarak elde edildiği için tüm virüs içermezler. Son birkaç yıldır eksik olan faktörlere benzer özellik gösteren veya pıhtılaşmayı durdurmak için kullanılan proteinleri etkisiz hale getiren sentetik ürünlerin cilt altına uygulanmasıyla tedavide yeni bir çığır açılmıştır. Böylece tedavi için damar içi uygulama zorluğu ortadan kalkmakta ayrıca daha uzun süre kanama kontrolü elde edilebilmektedir.
Ayrıca doğuştan bozuk olan faktör 8 veya 9 geninin değiştirilmesi, onarılması olarak adlandırılan Gen Tedavilerinin de klinik araştırmaları tamamlanmak üzeredir. Tedavide kullanılan seçeneklerin tümü ülkemizde üretilmediği için ithal edilmektedir. Bu yüksek maliyetlerin karşılanmasını gerektirmektedir. Ayrıca zaman zaman ürün temininde aksamalara neden olabilmektedir.
