Albinizm, vücuttaki melanin üretiminde soruna yol açan çeşitli durumlar sonucu ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Albinizm hastalığının adı Latince beyaz anlamına gelen ‘albus’ kelimesinden türemiştir. Dilimizde hastalık için albinizm veya albinos tanımları kullanılır. Albinizm hastalarına ise albino adı verilir.

Albinizmde hastaların saçları, gözleri ve derilerindeki renk eksikliği en dikkat çekici bulgulardan biridir. Ancak renk eksikliği her zaman çok belirgin olmayabilir. Albinolar güneş ışığına karşı çok hassastır. Bu nedenle de cilt kanserine yakalanma riskleri yüksektir.

Melanin pigmenti deriye, saça ve göze rengini veren bir pigmenttir. Melanin ayrıca görme fonksiyonu için gerekli olan optik sinirin gelişiminde rol alır. Bu nedenle albinizm hastalarında görme problemlerine sık rastlanır.

Melanin yapımında birden fazla gen görev alır. Melanin başlıca deri, göz ve saçlarda bulunan melanosit hücreleri tarafından sentezlenir. Albinizm, melanin üretiminden sorumlu genlerin herhangi birinde gelişen mutasyon sonucu oluşur. Hangi genin etkilendiğine göre farklı türlere ayrılabilir. Bazı türlerde melanin pigmenti hiç üretilmezken bazılarında ise az da olsa melanin üretimi vardır.

Albinizm türleri:

OKÜLOKUTANÖZ ALBİNİZM (OCA)

Albinizmin en sık görülen türüdür. OCA1’den OCA7’ye kadar giden 7 genden birinde mutasyon olması sonucu oluşur. Hastada okülokutanöz albinizm görülebilmesi için kişinin mutasyonlu genin her iki kopyasına da (biri anneden biri babadan olmak üzere) sahip olması gerekir.

OCA genlerindeki mutasyon azalmış melanin üretimine yol açar. Farklı OCA genlerindeki mutasyon hastalarda farklı miktarda melanin sentezlenmesine neden olur. Dolayısıyla OCA tiplerine göre hastalarda görülen bulgular değişiklik gösterebilir.

OCA genlerindeki mutasyon ayrıca görme problemlerine de sebebiyet verir.

OKÜLER ALBİNİZM

Oküler albinizmin etkileri gözle sınırlıdır ve bu hastalık görme problemlerine yol açar. En sık görülen türü Tip 1’dir. Tip 1 oküler albinizme neden olan mutant gen X kromozomu üzerinde taşınır. Dolayısıyla bu hastalık annesinden ilgili genin mutant kopyasını almış erkeklerde görülür. Oküler albinizme, OCA’ya kıyasla çok daha nadir rastlanır.

ALBİNİZME YOL AÇAN GENETİK SENDROMLAR

Hermansky-Pudlak sendromu; OCA’nın yanı sıra kanama problemlerine, akciğer ve bağırsak rahatsızlıklarına neden olan bir genetik durumdur. Chediak-Higashi sendromu da OCA’ya ek olarak sık bağışıklık sistemi problemlerine ve nörolojik anormalliklere yol açar.

(Albinizm) Albino Belirtileri Nelerdir?

Albinizm belirtileri cilt, saç ve gözde ortaya çıkar.

Albinoların cilt renkleri genellikle kardeşlerine veya ebeveynlerine kıyasla daha açık tonlardadır. Albinoların cilt ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar geniş bir yelpazede yer alabilir. Albinizm hafif formlarında hastanın ten ve saç rengi, albino olmayan kardeşlerine ve ebeveynlerine oldukça yakın olabilir.

Albinolarda güneşe maruziyet sonucu ciltte

• Çil
• Pigmentli veya pigmentsiz benler (pigmentsiz benler genelde pembe gibi cilt tonuna yakın tonlarda olur)
• Güneş lekeleri, lentigolar
• Güneş yanığı gibi durumlar oluşabilir.

Bazı albinolarda cilt pigmentasyonu yıllar içerisinde hiç değişmez. Ancak bazılarında çocukluk ve ergenlik yıllarında melanin üretiminde hafif bir artış olabilir. Buna bağlı olarak da cilt pigmentasyonu bir miktar artabilir. Saç rengi de beyazdan kahverengiye pek çok farklı tonda olabilir. Yaş ilerledikçe saç renginde çevresel faktörlerin etkisiyle koyulaşma görülebilir.

Kaş ve kirpikler genellikle açık renklidir. Göz rengi de açık maviden kahverengiye kadar değişen bir yelpazede yer alır. Göz renginde de tıpkı ten ve saç renginde olduğu gibi yıllar içerisinde değişim gözlenebilir. Göze rengini veren iris tabakasındaki pigmentasyon eksikliği irisin şeffaf olmasına yol açabilir. Bu durumda iris, fazla ışığın göze girmesini tam olarak engelleyemez. Açık renk gözler flaş gibi aydınlatmaların altında kırmızı görünebilir.

Albinizme bağlı oluşabilecek görme problemleri şu şekildedir:

• Gözlerin istemsiz olarak hızlı bir şekilde ileri geri hareket etmesi (nistagmus)
• İstemsiz göz hareketlerini engellemek ve daha iyi bir görüş elde etmek için kafayı eğmek, sallamak
• Şaşılık
• Yakın ve uzak görüşte ciddi problem yaşama, yüksek dereceli miyopi veya hipermetropi
• Işığa karşı aşırı hassasiyet (fotofobi)
• Bulanık görmeye neden olan astigmatizm
• Zayıf derinlik algısı
• Retina gelişiminde sorun ve buna bağlı azalmış görüş
• Kısmi veya tam görme kaybı

Albinizm Tedavisi Nasıldır?

Albinizm tamamıyla tedavi edilemeyen bir hastalıktır. Albinizm tedavisi hastanın göz kontrollerinin yapılmasını ve cildin kanser öncülü lezyonlar için taranmasını içerir.

Albinizm tedavi ve takibinde dermatoloji, oftalmoloji (göz hastalıkları) ve genetik bölümünün birlikte çalışması gerekir.

Albinolar düzenli olarak göz kontrolüne gitmeli ve kendilerine verilen gözlük veya lensleri kullanmalıdır. Nistagmus ve şaşılık problemi yaşayan hastalarda cerrahi yöntemler kullanılarak bu durumlar düzeltilebilir.

Albinizm hastalarının düzenli olarak dermatoloji kontrolüne de gitmesi gerekir. Bu kontrollerde hastanın cildi muayene edilir ve cilt kanserine yol açabilecek lezyonların varlığı değerlendirilir.

Albinizm hastalarına çocukluktan itibaren bazı kişisel bakım alışkanlıkları kazandırılmalıdır. Bu uygulamalar şu şekildedir:

• Güneş Kremi Kullanmak: Albinoların hem Ultraviyole A (UVA) hem de Ultraviyole B (UVB) ışınlarına karşı koruma sağlayan güneş kremi kullanması gerekir. Tercih edilecek ürünün koruyuculuk değerinin SPF 30 ve üzeri olmasına dikkat edilmelidir.
• Güneş Maruziyetini Azaltmak: Güneşli havalarda uzun süre dışarıda kalmak, gün ortasında dışarı çıkmak gibi davranışlardan kaçınılmalıdır.
• Koruyucu Kıyafetler Giymek: Dışarı çıkarken uzun kollu tişörtler giymek, şort yerine pantolon tercih etmek, kovboy şapkası tarzında geniş gölge sağlayan şapkalar takmak; güneşten korunmayı sağlar.
• Gözleri Korumak: Güneş gözlüğü ya da parlak ışığı koyulaştıran özel lensler, gözleri güneşten korumaya yardımcı olur.

Albinizm hastası çocukların sosyal hayatlarında yapılacak bazı düzenlemeler ile bu çocukların hayata katılımı artırabilir. Albino çocuğu olan ebeveynler, çocuğun öğretmeniyle iletişime geçerek sınıfta ve evde öğrenmeyi kolaylaştırıcı uygulamalar konusunda bilgi alışverişinde bulunabilir. Albino çocukların sınıfında ve çalışma ortamında yapılabilecek uygulamalar:

Çocuğun

• Sınıfta ön sıralarda oturması
• Büyük fontlu kitaplar kullanması
• Beyaz zemine siyah yazı gibi yüksek kontrastlı materyaller kullanması, renkli yazı veya renkli kağıt tercih etmemesi
• Bilgisayar ekranı fontunun büyütülmesi
• Ödev yaptığında ya da ders çalıştığında parlak ışık kullanmaktan kaçınması
• Okuma, yazma etkinlikleri sırasında ekstra zaman kullanmasına izin verilmesi şeklindedir.

Albinizm hastalarının tedavisi aksatıldığında ve bu hastalara gereken destek verilmediğinde, bu kişiler hayatın pek çok alanında zorlukla karşılaşabilir. Görme ile ilgili problemleri çözülmeyen çocuklar ileride akademik alanda başarılı olabilir, iş bulmakta zorlanabilir, ehliyet alamayabilir.

Albinolar güneşe karşı hassas olduklarından güneş koruyucu önlemler almaları gerekir. Bu önlemleri almayan hastalarda güneş yanığından cilt kanserine çok sayıda komplikasyon gelişebilir.

Diğer yandan, albinizm hastaları sosyal hayatlarında ayrımcılığa uğrayabilir. Görünüşleri nedeniyle yargılanabilir. Bu durum albinizm hastalarında özgüven eksikliğine yol açabilir. Tüm bunların engellenmesi için albino çocuklara aile ve arkadaşları destek olmalıdır. Sosyal hayatında sorun yaşayan albino bireyler bu konuda profesyonel yardım alması da faydalı olur.