ALS MNH, motor nöronların tedrici ve ilerleyici bir şekilde fonksiyonlarını kaybetmesiyle oluşur. Motor nöron olarak adlandırılan sinir hücreleri, kas hücrelerine elektrik sinyaller gönderen hücrelerdir. Motor nöronlar beyinde ve omurilikte bulunur.
Motor nöronlar beyinden kaslara sinyal ilettiklerinde kaslar hareket eder. Motor nöronlar aynı zamanda yutma ve nefes alma gibi otomatik hareketlerimizi de sağlar.
Her yıl 21 Haziranda ALS günü etkinlikleri düzenlenerek konuya ilişkin toplumun duyarlılık ve farkındalığı arttırılmaya çalışılmaktadır.
ALS Hastalığı Kimlerde Görülür?
Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sık görülmektedir. Ortalama başlangıç yaşı 55’tir. Ancak, çok genç yaşta veya çok ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun yüz binde 2-6 kadarında ALS hastalığı görülmektedir.
ALS Irsi (Kalıtsal) Bir Hastalık Mıdır?
Tüm ALS hastalarının %90’ı sporadik, %10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur.
Belirtileri Nelerdir?
– Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmayabilir.
– Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Örneğin kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır ya da hasta yürürken tökezler.
– Bazı hastalarda ise hastalık, konuşma bozukluğu veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder.
– Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik edebilir.
– Bazı hastalarda kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.
ALS MNH Nedenleri
Bilim adamları motor nöronların neden fonksiyonlarını yitirmeye başladığından emin değildirler. Aşağıdaki birbiri ile ilişkili birkaç faktörün neden olduğuna inanmaktadırlar.
Glutamat fazlası
Glutamat, hücreden hücreye veri ileten bir kimyasal habercidir (nörotransmitter) Bazı çalışmalar MNH hastalarının çok fazla glutamata sahip olduğunu gösterir. Anormal seviyede yüksek glutamat toksik olabilir ve iyi bir sinir işlevi için gerekli olan kimyasal haberleşmeyi bozabilir.
Hücre metabolizması
Her hücrede besinleri ve kimyasal bileşikleri hücreye getiren ve aynı zamanda atıkları götüren taşıma sistemleri vardır. Bilim adamları MNH`nin ilk aşamalarında, bu taşıma sistemlerinin bozulduğuna dair belirtiler olduğunu söyler; bu da bozuk sinir fonksiyonlarına yol açar.
Kümelenmeler
Motor nöron hastalarının motor nöronlarında normal dışı protein molekül yığınlarının biriktiği bulunmuştur. Bilim adamları bu kümelenmelerin motor nöronların normal fonksiyonlarını bozduğuna inanmaktadır.
Antioksidan Üretim Azlığı
Araştırmalar MNH hastalarının motor nöronlarının hücre aktivitelerinin doğal bir yan ürünü olarak ortaya çıkan serbest radikalleri nötralize edecek yeterli antioksidan üretmediğini gösterir. Oksijensiz radikaller hücrelerin ürettiği bir çeşit toksik atıktır- antioksidanlar bunları temizler.
Motor Nöron Mitokondrisi
Araştırmalar MNH hastalarında bulunan motor nöron hücrelerindeki mitokondrilerin anormal olduğunu saptamıştır. Mitokondri, hücrelerin normal fonksiyonlarını yapmaları için gerekli enerjiyi sağlar. Mitokondriler, hücrelerde enerji üretiminden sorumlu yapılardır.
Nörotrofik Etkiler
Bunlar sinir hücrelerinin büyümesi ve yenilenmesini sağlayan, genellikle protein olan moleküllerdir. MNH hastalarında nörotrofik faktörlerin doğru üretilmediği bulunmuştur, bu da motor nöronların hasara daha açık olmasına yol açar.
Glia Hücreleri
Bu hücreler nöronları sarar, onlara destek ve aralarında yalıtım sağlar. Bunlar aynı zamanda motor nöronlara besin sağlar ve hücreden hücreye veri iletir. Bazı durumlarda glia hücreleri ile ilgili problemler motor nöronları etkiler.
ALS Tedavisi
Ağızdan alınan Riluzol etken maddeli tabletin hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı kanıtlandı. Ancak, maalesef ALS’nin henüz kesin tedavisi bulunmamaktadır. Hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemlidir.
Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi’nde nöroloji profesörü olan P. Hande Özdinler ve Weinberg Güzel Sanatlar Fakültesi kimya ve moleküler biyoloji bölümlerinde profesör olan Richard B. Silverman; Ulusal Yaşlanma Enstitüsü’nden, amyotrofik lateral skleroz (ALS) için ilaç geliştirme çalışmalarında işbirliği yapmak üzere 3.1 milyon dolarlık bir bağış aldı.
Protein kümelenmesine ve nöron dejenerasyonuna yönelik bileşiklerin umut verici erken sonuçları çalışması ALS MNH tedavisinde önemli bir yaklaşım getirmektedir.
Hande Özdinler ve Richard B. Silverman’a başarılar dileriz.
Panik atak nedir? Panik atak belirtileri ve tedavi yöntemleri..
