Ataksi, yürüme ya da bir şeyler kaldırma gibi istemli şekilde yapılan hareketler esnasında ortaya çıkan kasın kontrol yahut koordine eksikliği olarak bilinmektedir.

Altta yatan bir vakanın semptomu olarak ataksi, farklı hareketleri etkileyebilir ve göz kırpmak, yutkunmak ve konuşmak gibi temel işlevlerde güçlük yaşanmasına sebep olabilir. Kalıcı ataksi çoğunlukla beynimizin kas uyumunu sağlayan bölümünde (beyincik) gerçekleşen bir hasardan dolayı ortaya çıkar. 

Ataksi Nedenleri Nelerdir? 

‘’Ataksi neden olur?’’ sorusuna yanıt olarak birden fazla cevap verilebilir. Bu nedenlerden en sık öne çıkanları ise şu şekilde sıralayabiliriz: 

• Aşırı alkol
• Bazı ilaçlar
• İnme
• Tümör
• Serebral palsi
• Beyin dejenerasyonu 
• Miras alınan kusurlu genler
• Çoklu skleroz

Ataksi Belirtileri Nelerdir?

Ataksi belli bir süre boyunca gelişebilir ya da birden meydana gelebilmektedir. Birtakım nörolojik sorunun semptomu olarak ataksi şunlara yol açabilmektedir;

• Koordinasyon zayıflığı
• Sallantılı yürüme ve kekeleme eğilimi
• Yemek yeme, yazma, düğme ilikleme gibi hareketlerde güçlük çekme
• Konuşmada değişiklik
• İstemsiz ileri geri göz hareketleri (nistagmus)
• Yutkunmakta güçlük çekme

Ataksi Risk Faktörleri Nelerdir?

Beynin kas koordinasyonundan sorumlu olan beyincik sinir hücrelerinde ortaya çıkan eksiklik ve tahribat ataksiye yol açmaktadır. Beyincik, beyin sapının çevresinde, beynin tabanında yer alan iki parça halindeki katlanmış bir dokudan oluşmaktadır. Beynin bu bölümü;

• Denge,
• Göz hareketleri,
• Yutkunma, 
• Konuşma gibi temel fonksiyonlarımızdan sorumludur.

Omurilikte ve periferik sinirlerde meydana gelen tahribat sonucunda da ataksi gelişebilmektedir. Ataksiyi tetikleyen faktörler arasında ise şunlar yer almaktadır;

Beyin Travması

Kafaya alınan bir darbeden kaynaklı beyinde ya da omurilikte meydana gelen tahribat birden gelişen serebellar ataksiye neden olabilir.

İnme

Beyinde oluşan olası bir tıkanma veya kanama sonucu ataksi gelişebilmektedir. Beynin bir kısmında kan akışı azaldığında ya da tamamen kesildiğinde oksijenden ve gıdadan mahrum kalan beyin dokusu sebebiyle beyin hücreleri ölmeye başlar.

Otoimmün Hastalıklar

Çoklu skleroz, çölyak ve farklı otoimmün hastalıklar ataksiye yol açabilmektedir.

Enfeksiyonlar

Ataksi ender şekilde de olsa suçiçeği ve hıv gibi enfeksiyonel hastalıkların bir komplikasyonu şeklinde de görülebilmektedir. İyileşme esnasında meydana gelebilir ve uzun sürelere kadar varlığını koruyabilir. 

Paraneoplastik Sendromlar

Bağışıklık sisteminin çoğunlukla kansere karşı verdiği reaksiyon ile tetiklenen ve ender şekilde görülen bozukluklara paraneoplastik sendromlar adı verilir. Ayrıca ataksi, kanser hastalığının teşhisinden çok uzun zaman öncesinde de meydana gelebilmektedir.

Beyindeki Anormallikler

Beyinde enfekte olan bir bölüm ataksiye yol açabilir. Beyindeki iyi huylu ya da kötü huylu büyüme, beyinciğe hasar verebilmektedir.

Toksik Reaksiyon

Ataksi birtakım ilaçların, özellikle de; 

• Fenobarbital gibi barbitüratların 
• Benzodiazepin gibi yatıştırıcıların
• Fenitoin gibi epileptik ilaçların 
• Bazı kemoterapi çeşitlerinin potansiyel bir yan etkisidir. 

B6 vitamini toksisitesi de ataksiye yol açabilmektedir. Bu nedenlerin saptanması çok önemlidir. Zira etkiler çoğunlukla düzeltilebilmektedir. Buna ek olarak birtakım ilaçlar kişinin yaşı ilerledikçe sorunlara neden olabilir. Bu sebeple de dozu azaltmak ya da ilacı bırakmak gerekebilmektedir. 

E ve B12 Vitamini Eksikliği

Aşırı alkol alımı ya da çeşitli sebeplerden dolayı yeteri miktarda tolere edilemediği takdirde bu vitaminlerin yeterli düzeyde alınamaması ataksiye neden olabilmektedir.

Tiroit Problemleri

Hipotiroidizm ve hipoparatiroidizm rahatsızlıkları ataksiye yol açabilmektedir

Covid-19 Enfeksiyonu

Korona enfeksiyonu ise çoğunlukla ağır vakalarda ataksiye yol açabilmektedir.

Ataksi Çeşitleri Nelerdir?

Kalıtsal Ataksiler

Ataksinin bazı türleri ve bazı nedenleri kalıtsal özelliktedir. Bu durumlara sahip olmak anormal proteinler üreten bir gen ile olan doğumu işaret etmektedir. Anormal proteinler çoğunlukla omurilik ve beyincikte sinir hücrelerinin işlevlerinin önüne geçerler ve dejenereye yol açmaktadır. Hastalık devam ettikçe koordinasyon sorunları daha da kötüleşir.

Kalıtsal bir ataksi anne ya da baba aracılığı ile baskın gen ya da resesif gen şeklinde aktarılabilir. 2. Durumda ise anne ve babada bozukluk olmayabilir (sessiz mutasyon). Bu sebeple ailede belirli bir hastalık geçmişi saptanmayabilir. Çeşitli gen kusurları genellikle çeşitli ilerleyici ataksi çeşitlerine neden olmaktadır. Tüm ataksi türleri zayıf koordinasyona neden olur. Fakat her biri çeşitli belirtilere ve bulgulara sahiptirler.

Otozomal Dominant Ataksiler

Spinoserebellar Ataksiler

Araştırmacılar kırktan fazla “otozomal dominant ataksi” geni saptamışlardır. Ayrıca bu sayı yükselmeye devam etmektedir. Serebellar ataksi ve dejenerasyonu tüm ataksi çeşitlerinde yaygın olarak görülmektedir fakat diğer semptomlar, başlama yaşına ek olarak spesifik şekilde gerçekleşen bir gen mutasyonuna koşulludur.

Epizodik Ataksi (EA)

Ataksinin ilerleyici şeklinin tersine, aralıklı şekilde olan sekiz bilinen çeşidi mevcuttur; 

• EA1
• EA2
• EA3
• EA4
• EA5
• EA6
• EA7
• Epizodik ataksi

EA1 ve eA2 en sık görülen tiplerdir. EA1 saniyeler ya da dakikalar ile var olan ataksik nöbetlerden meydana gelmektedir. Bu nöbetler stres, ya da ani bir hareket ile tetiklenip çoğunlukla kas seğirmesiyle bağdaştırılmaktadır. EA2 çoğunlukla otuz dakika ile 6 saat arası gibi uzun nöbetlerden meydana gelmektedir ve tetikleyici faktörü yine strestir. Nöbetler sırasında baş dönmesi ve yorgunluk hissi olabilmektedir. Bazı durumlarda belirtiler hayatın ileri aşamalarında yok olabilir.

Otozomal Resesif Ataksiler

Friedreich Ataksisi (FRDA)

Frederik ataksi olarak da bilinmekle beraber sık ve kalıtsal olarak görülen bu tür, periferik sinir sistemi, omurilik ve beyincikte ortaya çıkan tahribatlardan kaynaklanmaktadır. Periferal sinirler beyinden ve omurilikten geçerek sinyalleri kaslara taşır. Birçok vakada bulgular yirmi beş yaşından önce ortaya çıkmaktadır. Rahatsızlığın ilerleme hızı ise değişkenlik göstermektedir. İlk semptom çoğunlukla yürümede güçlüktür. Bu durum çoğunlukla kollara ve gövdeye yayılmaktadır. 

Kasların zayıflayıp erimesiyle ayaklarda, bacaklarda ve ellerde deformiteye baş gösterir. Rahatsızlık geliştikçe ortaya çıkabilecek diğer semptomlar şunlardır; 

• Yavaş ve geveleyerek konuşma (dizartri)
• Yorgunluk
• Hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus)
• Omurga eğriliği (skolyoz)
• İşitme kaybı 
• Kalp genişlemesi (kardiyomiyopati) 
• Kalp yetmezliği
• Farklı kalp hastalıkları
• Ataksi telenjiektazi

Telenjiektazi ender ve gelişim gösteren bir çocukluk hastalığıdır. Beyin ile vücudun diğer sistemlerinde dejenerasyona yol açmaktadır. Ayrıca hastalık diğer rahatsızlıklara karşı vücudu savunmasız kılan imünodefisiter hastalığa neden olur. Telenjiektazi çocukların göz kenarlarında, kulaklarında ya da yanaklarında ortaya çıkan küçük, kırmızı damarların oluşumuna verilen isimdir. Genellikle hastalığın ilk belirtileri;

• Gecikmiş motor beceri gelişimi
• Denge zayıflığı 
• Konuşmayı gevelemedir

Bu hastalığa sahip olan çocuklar lösemi ve lenfoma gibi hastalıkları geliştirme konusunda yüksek risk altındadırlar. Hasta kişilerin birçoğu ergenlik çağına ulaşmadan tekerlekli sandalyeye muhtaç olurlar ve kanser ile akciğer hastalıkları dolayısıyla otuz yaşından önce yaşama veda ederler.

Doğuştan Serebellar Ataksi

Bu ataksi çeşidine doğum esnasında gerçekleşen bir tahribat neden olmaktadır.

Wilson Hastalığı

Bu hastalığa sahip kişiler beyin, karaciğer ve diğer organlarında bakır toplamaktadırlar. Bu da ataksi ile beraber nörolojik sorunlara neden olur. Bu hastalığın erken tespiti gelişimini yavaşlatan bir tedavi sağlayabilmektedir.

Ataksi Tanı Yöntemleri Nelerdir?

Ataksi hastalığı üç farklı yöntemle teşhis edilebilir:

Görüntüleme Yöntemleri

Bilgisayarlı tomografi ya da MRI ile alınan beyin görüntüleri, rahatsızlığın olası kaynağını saptamaya yarayabilir. MRI görüntüleri bazen beynin serebellum bölümünde ve diğer bölümlerinde küçülmeler gösterebilmektedir. Bu durum da ataksi ile ilişkilendirilmektedir. Buna ek olarak serebellum bölgesine baskı yapan bir kan pıhtısı ya da iyi huylu tümör gibi nedenlerin de saptanmasını sağlayabilir.

Lomber Ponksiyon

Bel bölgesinde yer alan iki omurun arasına yerleştirilen bir iğne yardımıyla serebrospinal sıvı örneği alınıp test edilmektedir.

Genetik Test

Doktorlar, hastanın kalıtsal ataksi çeşitlerinden birine sahip olmasından kuşkulanılıyorsa, genetik test yardımıyla hastanın bu ataksiye yol açan mutasyonlara sahip olup olmadığını saptayabilmektedir. 

Ataksi Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Ataksi tedavisi, hastalığın altında yatan nedene bağlıdır. Ancak ataksinin tamamen iyileşmesi pek çok durumda mümkün değildir. Buna rağmen uygun ve doğru tedavi yöntemleriyle ataksinin semptomları minimuma indirilebilmektedir. Ataksiden kaynaklanan hareket bozuklukları fizik terapi gibi tedavilerle azaltılabilmektedir. Özellikle de; 

• Statik denge,
• Dinamik denge,
• Gövde-uzuv koordinasyonu,
• Merdiven inip çıkma, 
• Kontraktür önleme odaklı fizik terapi oldukça fayda sağlayabilmektedir.

Buna ek olarak;

• 5-hidrokstriptofan (5-htp),
• İdebenon,
• Amantadin, 
• Fizostigmin,
• L-karnitin ya da türevleri,
• Trimetoprim/sulfametoksazol,
• Vigabatrin,
• Fosfatidilkolin,
• Asetazolamid,
• 4-aminopiridin,
• Buspiron, 
• Koenzim q10, 
• E vitamini kokteyli gibi bazı kimyasallar da ilaç olarak denenip bazı durumlarda kullanılmaktadır.

Ataksi Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Ataksi Hastaları Ne Kadar Yaşar?

Ataksiye sahip kişilerin yaşam süresi beklentisi ortalamanın altındadır. Fakat birçok ataksi hastası kişi elli ya da altmış yaşlarına ve hatta daha da ilerisine kadar yaşayabilmektedir. Ciddi vakalar ise çocukluk ya da gençlikte gerçekleşen ölümle sonuçlanabilmektedir. 

Ataksi Görülme Sıklığı Nedir?

Yakın tarihte yapılmış olan epidemiyolojik araştırmalar, her yüz bin çocuktan yirmi altısının ataksiye sahip olduğunu, her yüz bin kişiden 2.7’sinin dominant genetik serebellar ataksi sahibi olduğunu, her yüz bin bireyden 3.3’ün ise çekinik genetik serebellar ataksi sahibi olduğunu belirtmektedir.

Doktora Ne Zaman Başvurmalıyım?

Eğer ataksiye yol açan herhangi bir rahatsızlığınız olduğunu bilmiyorsanız ve denge kaybı yaşıyorsanız, elinizde, kolunuzda ya da bacağınızda kontrolü kaybediyorsanız, yürümekte zorlanıyorsanız, geveleyerek konuşuyorsanız, yutkunmakta zorluk çekiyorsanız en kısa sürede bir doktora başvurmalısınız.