Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır.

Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Kromozomlar kalıtsal bilgiye sahip vücuttaki küçük gen paketleri olarak tanımlanabilir. Kromozomlar, gebelik süresince ve doğumdan sonra vücudun şeklini ve fonksiyonunu belirleyen genetik materyaldir. Normalde insanların 46 kromozomu vardır. Bu sendroma sahip olarak doğan çocuklarda fiziksel ve mental gelişim gerilikleri görülebilir.

Gelişme geriliğinin yol açtığı maluliyet durumu hayat boyu sürer ve beklenen yaşam süresinin kısalmasına sebep olabilir. Ancak son zamanlarda tıbbın ilerlemesi, sosyal ve kültürel destek ile Down sendromlu bireylere birçok fırsat sunularak sağlıklı bir yaşam sürmesi sağlanabilmiştir.

Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Down sendromlu bireyler her ne kadar birbirine benzese de her birinin farklı kişisel ve fiziksel özellikleri olabilir. Genellikle hafif-orta derece zeka geriliğine sahiptirler ve yaşıtlarına göre daha geç konuşmaya başlarlar.

Down sendromlu bireylerin benzer fiziksel özellikleri aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz
• Yukarı doğru eğimli çekik gözler
• Kısa boyun
• Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
• Dışarı sarkmaya eğilimli büyük dil
• Brushfield lekeleri olarak da bilinen gözde beyaz renkli noktalar
• Küçük el ve ayaklar
• Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi)
• Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemler
• Hem çocukluk döneminde hem erişkin dönemde kısa boy

Down sendromlu çocuklardaki mental ve sosyal becerilerdeki gelişim geriliği; dürtüsel davranışlara, zayıf yargılama yeteneğine, dikkat süresinin kısalmasına ve yavaş öğrenmeye sebep olabilir.

Down Sendromu Tipleri Nelerdir?

Genetik inceleme yapılmadan Down sendromu tipleri birbirinden ayırt edilemeyebilir. Üç tipi vardır:

• Trizomi 21: Olguların %95’i bu tiptedir. Vücuttaki her bir hücre üç adet 21.kromozom kopyasına sahiptir.
• Translokasyon Down Sendromu: Yaklaşık olarak bu sendroma sahip bireylerin %3’ündeki mekanizma translokasyondur. Bu tipte, fazladan olan 21.kromozomun ya bir parçası ya da tamamı bir başka kromozoma yapışık durumdadır. Fazladan olan 21.kromozom serbest halde değildir.
• Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2’si mozaiktir. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği gibi 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazladan bir 21.kromozoma sahiptir. Diğer Down sendromu tipleri ile benzer özellikler taşır ama semptomları çoğunlukla daha hafiftir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu oluşumu multifaktöriyel olup birçok faktörden etkilenir. Ancak tam olarak oluşum mekanizması açıklanamamıştır.

Bilinen en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. Genç yaştaki bir anneye göre 35 yaş ve üzerindeki annelerin Down sendromlu bir bebek doğurmaları daha olasıdır. Anne yaşı arttıkça bu olasılık da artar. 40 yaşındaki bir annenin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı, genç annelere göre iki kat daha fazladır. Down sendromlu bebeklerin çoğunun annesi 35 yaşın altında doğum yapmıştır, bunun sebebi 35 yaş altındaki kadınlarda doğum sayısının, 35 yaş üstündeki kadınlara göre çok daha fazla olmasıdır. Diğer risk faktörleri, ailede Down sendromuna sahip birey olması ve genetik translokasyon olmasıdır.

Down Sendromu Tanısı Nasıldır?

Hamilelik sürecinde Down sendromunu saptamak için iki tip test vardır. Bunlar tarama testleri ve tanısal testlerdir. Hamilelikte yapılan tarama testi, bebeğin Down sendromlu olma olasılığının düşük veya yüksek olduğunu belirtir. Kesin tanıya götürmezler. Ancak hem annenin güvenliği hem bebeğin gelişimi için daha güvenilir testlerdir.Tanısal testler Down sendromunu saptamada daha başarılıdır ancak yine kesin bilgi vermez. Anne ve bebek için riskli testlerdir.

TARAMA TESTLERİ

Annenin kanında bazı hormon ve maddelerin seviyesinin ölçülmesi ve ultrason muayenesi ile test edilir. Yaygın olarak ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri olarak bilinirler. Ultrasonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Tarama testleri yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar verebilir. Yani sonuçlar normalken bebek Down sendromlu doğabileceği gibi bebek normalken sonuçlar yüksek riski ifade edebilir.

İkili test, ilk trimesterda veya hemen sonra 11-14. gebelik haftalarında yapılır. Ultrasonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Anneden alınan kanda B-HCG ve PAPP-A hormonlarının seviyesi ölçülür.

Üçlü test, ikinci trimesterda gebeliğin 15. haftası ila 22.haftası arasında yapılır. Test 16. gebelik haftası ila 18. gebelik haftası arasında yapıldığında daha doğru sonuçlar verir. Anneden alınan kanda B-HCG, AFP (alfa fetoprotein) ve estriol (E3) düzeyine bakılır.

Dörtlü test, 15 ila 18. gebelik haftaları arasında daha doğru sonuçlar verse de 22.haftaya kadar yapılabilen bir testtir. Üçlü testte de ölçülen B-HCG, AFP ve Estriol hormonlarına ek olarak İnhibin A düzeyi de teste dahil edilir.

TANISAL TESTLER

Tanısal testler çoğunlukla pozitif tarama testi sonuçlarından sonra doğrulama amacıyla yapılır. Koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez ve perkütan umblikal kan örneklemesi (PUBS) tanısal testlerdir.

Amniyosentez 16 ila 20. gebelik haftaları arasında yapılır. Daha önce ve daha sonra yapılan

amniyosentezde anne ve bebek açısından risk artmaktadır.Amniyosentez testinde bebeğin etrafında bulunan amniyon sıvısından örnek alınır. Amniyon sıvısındaki bebeğe ait epitel hücreleri genetik olarak incelenir. Kromozomlar sayılır.

Koryon villus örneklemesi 10 ila 12. gebelik haftaları arasında yapılır. Plasentadan örnek alınır ve incelenir. Tanısal testler arasında en erken yapılabilen ve Down sendromu açısından hamileliğin daha erken dönemlerinde bilgi verebilen bir test olmasından dolayı öne çıkar. Ancak işlem sonrası düşük olma olasılığı %1-2’dir.

Perkütan umblikal kan örneklemesinde bebeğin göbek kordonundan alınan kandan inceleme yapılır. Tercihen gebenin 18. gebelik haftasını geçmesi beklenir. 18. haftadan doğuma kadar olan uzun süreçte herhangi bir zamanda yapılabilir olması ile öne çıkar. En önemli komplikasyonu kanamadır.

DOWN SENDROMU GENETİK Mİ?

Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur.

Down Sendromunda Sık Görülen Sağlık Problemleri Nelerdir?

Down sendromunda majör doğum defekti sıklığı azdır. Ancak bazı bebekler bir veya daha fazla majör doğum defekti ve bunlara eşlik eden sağlık problemiyle doğabilir. Down sendromunda yaygın olarak görülen sağlık sorunları aşağıdaki gibidir:

• İşitme kaybı
• Obstrüktif uyku apnesi (kişi uykudayken geçici olarak solunumunun durması)
• Kulak enfeksiyonları
• Göz hastalıkları (bulanık görme, katarakt)
• Doğumsal kalça çıkığı
• Lösemi
• Doğumsal kalp hastalıkları (kalbinde delik olması vs.)
• Kronik kabızlık
• Demans (hafıza problemleri)
• Hipotiroidi (düşük tiroid fonksiyonu)
• Obezite
• Yaşlılık döneminde Alzheimer hastalığı

Down sendromlu bireyler enfeksiyona daha yatkındırlar. Sık olarak idrar yolu enfeksiyonu, cilt enfeksiyonları ve üst solunum yolu enfeksiyonlarını geçirebilirler.

Down Sendromunun Tedavisi Var mı?

Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak sosyokültürel destek ve uygun eğitim programlarıyla kişiye ve ailesine yardım etmek mümkündür. Özel eğitim programı bebek 2 aylıkken başlar. Bebeğin duyusal, sosyal, motor, dil ve bilişsel becerilerinin geliştirilmesi ve iyileştirilmesi hedeflenir.