Ailevi Akdeniz Ateşi, ataklar halinde karın ağrısı, ateş şikayetleri ile kendini belli eden ve akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif yani çekinik geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle Akdeniz’e kıyısı bulunan ülkelerde sıklıkla görülmektedir. Türkiye’de, Kuzey Afrika‘da, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde yaygındır. Genel olarak Familial Mediterranean Fever (FMF) adı ile bilinmektedir.
Ailevi Akdeniz Ateşi, veya eskiden yabancı literatürde Periyodik
hastalık, Türk, Orta Doğu Arap toplumlarında ve Japonlarda görülen irsi ateşli hastalıktır. Tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı
nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer.
Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.
Yaygın belirtileri şunlardır;
- Ateş
- Karın ağrısı
- Göğüs ağrısı
- Ağrılı şişkin bilekler
- Kabızlığı takiben ishal
- Özellikle diz altında kızarmalar
- Kas ağrıları
- Şişmiş ve gergin testis torbası
FMF, ataklar halinde tekrarlayan, 3-4 gün sürebilen, ateşin de eşlik
ettiği karın zarında iltihaplanma nedeniyle karın ağrısı, göğüs kafesinde ağrı ve batma hissi (plevit-akciğer zarı iltihabı) ve eklem ağrısı – şişliği
(artrit-eklem iltihabı) ile karakterizedir. Bazen bacakların ön yüzünde deride kızarıklık da tabloya eklenebilir.
Genellikle bu yakınmalar hiç tedavi verilmese bile 3-4 gün içinde
kendiliğinden geçebilir. Tekrarlayan ataklar zaman içinde vücudumuzda
amiloid adı verilen proteinin birikimesine neden olur. Amiloid en sıklıkla
böbreklerde birikerek, kronik böbrek yetmezliğine neden olabilir. Daha az
olarak damar çeperlerinde birikerek vaskülit tablosuna yol açabilir.
Hastalık nöbetlerini şu etkenler tetikleyebilir:
- Egzersiz
- Enfeksiyon
- Menstrüasyon
- Stres
Pyrin adı verilen gende oluşan mutasyon sonucunda klinik bulgular ortaya
çıkmaktadır. Genetik olarak aktarılır. İki hastalıklı genin bir arada olması
hastalığa yol açarken, bir hastalık geni taşımak hastalığa neden olmaz.
Bu kişiler “taşıyıcı“ olarak adlandırılır.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) teşhisi nasıl konur?
Tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar
testlerine dayanarak konur. Bu testler kısaca lokosit yüksekliği sedimantasyon artışı, CRP yüksekliği ve fibrinojen yüksekliği de birlikte Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı desteklenir. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır çünkü bu güne kadar tanımlanan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80’inde pozitif bulunabilir. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF)’nin tedavisi mümkün müdür?
Ailevi Akdeniz Ateşi kolşisin tedavisi, hastaların önemli bir bölümünde atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen veya kolşisine başlamada geç kalınmış hastalarda amiloidoz hala ciddi bir problemdir. Kolşisin tedavisi ömür boyu sürmelidir. Kolşisinin tedavisi, ailevi akdeniz ateşi hastaları için güvenli ve uygun ve yaşamsal önemde bir tedavi olduğu bilinmektedir. Hasta hamile kalsa da kullanılması önerilir.
Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiştir. Yine de hamile
fmf hastalarına amniyosentez yapılarak fetüsün genetik yapısının
incelenmesi önerilmektedir.
